Kinder- & Jugendmedizin - FOP

FOP - Fibrodysplasia ossificans progressiva, andere Bezeichnungen sind:

  • nchmeyer- Syndrom
  • Myositis ossificans progressiva

In Zusammenarbeit mit Prof. Dr. med. Fred Kaplan und dessen FOP-Forschungslabor in Philadelphia bieten wir in unserer Fachabteilung Kinder- & Jugendmedizin eine stationäre Behandlung von FOP-Patienten an, soweit sie nicht ambulant vor Ort erfolgen kann. Dies gilt für Patienten jeden Alters. Auch für Menschen mit unklarem FOP-ähnlichem Krankheitsbild besteht bei uns die Möglichkeit der Abklärung.

Telefonservice
Für alle Fragen, die mit FOP zusammenhängen bieten wir einen kostenlosen Beratungsservice an
Tel. +49 (0)8821 77-13 50 oder +49 (0)8821 77-22 40

Was ist eigentlich FOP?
FOP ist eine seltene, genetisch bedingte schwere Erkrankung des Binde- und Stützgewebes. Auf ca. 2 Millionen Menschen kommt 1 FOP-Kranker. Bereits bei der Geburt besteht meist eine auffallende Verkrümmung bzw. Verkürzung der Großzehen, des Daumens und evtl. des Kleinfingers. In den folgenden Jahren kommt es dann in der Regel zu einer fortschreitenden Verknöcherung des Binde- und Stützgewebes. Diese wird typischerweise durch Verletzungen der Muskulatur oder häufig durch Stürze ausgelöst. Am Anfang der Verknöcherung stehen oft schmerzhafte, gerötete und überwärmt tastbare Schwellungen im Muskelgewebe. Im Laufe einiger Wochen lassen Schmerz sowie Rötung in der Regel nach. Die Schwellung geht meist zurück, jedoch bleibt oft eine feste Beule zurück, die im Laufe der folgenden Wochen dann verknöchert und sich als Zentrum für eine weitergehende Verknöcherung in den umliegenden Gewebsstrukturen herausbildet. Häufig kommt es in der Folge zu einer knöchernen Brückenbildung über die Gelenke hinweg, so dass diese „einsteifen“.
Meist finden sich diese verknöchernden Beulen zuerst im Kopf- ,Nacken- und Schulterbereich. Sie dehnen sich in den folgenden Jahren zum einen in Richtung Füße, zum anderen vom Rumpf aus in die Peripherie – also in Arme und Beine – aus. Oft verläuft die FOP stark fortschreitend. Meist kommt es bereits in den ersten Lebensjahren zu einer Versteifung im Halswirbelsäulen- und Schulterbereich. Nicht selten besteht bereits um das 7. Lebensjahr eine knöcherne Verbindung zwischen dem Oberarmknochen und den Rippen, so dass die Arme fixiert sind. Dies kann im weiteren Verlauf dazu führen, dass die Betroffenen gefüttert werden müssen und spätestens von da an eine lebenslange Pflege benötigen.
Im frühen Erwachsenenalter sind dann nicht selten alle rumpfnahen großen Gelenke „eingesteift“. Infolgedessen sind die meisten Patienten bereits ab dem 20. Lebensjahr an einen Rollstuhl gebunden und können im Alter von ca. 30 Jahren durch ihre Gelenkversteifungen oft nur noch sitzen oder stehen. Wegen der eingeschränkten Beweglichkeit des Brustkorbes und damit der Belüftung der Lunge können Lungenentzündungen eine lebensbedrohliche Gefährdung darstellen. Auch banale Stürze können, da keine Abwehr- oder Auffangbewegungen möglich sind, zu schweren Schädel-bzw. Hirnverletzungen führen.
Ursache der Erkrankung ist eine Punktmutation in einem Rezeptorgen, das auf dem langen Arm des Chromosoms 2 (2q 23-24) liegt. Dieser Gendefekt hat zur Folge, dass die Signalübertragung zwischen dem knochenbildenden Hormon und dem Zellrezeptor stark intensiviert ist und somit zu einer überschießenden Knochenneubildung führt.

Weitere Auskünfte
Kontakt zur deutschen FOP-Selbsthilfegruppe:
FOP e. V.
Fischener Straße 6
87448 Waltenhofen
Vorsitzende Petra Sommer
Tel. +49 (0)8303 92 10 62
Fax +49 (0)8303 92 10 63
www.fop-ev.de

Wichtige und umfassende Informationen über die Homepage der Internationalen FOP-Selbsthilfegruppe:  www.ifopa.org

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