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Kinderklinik
FOP - Fibrodysplasia ossificans progressiva
Andere Bezeichnungen:
Abklärung, Beratung und Behandlung Telefonservice: Was ist eigentlich FOP? Bereits bei der Geburt besteht meist eine auffallende Verkrümmung/Verkürzung der Großzehen, des Daumens und evtl. des Kleinfingers. In den folgenden Jahren kommt es dann in der Regel zu einer fortschreitenden Verknöcherung des Binde- und Stützgewebes. Diese wird typischerweise durch Verletzungen der Muskulatur, häufig Stürze, ausgelöst. Am Anfang der Verknöcherung stehen häufig schmerzhafte, gerötete und überwärmt tastbare Schwellungen im Muskelgewebe. Im Laufe einiger Wochen lassen Schmerz sowie Rötung in der Regel nach. Die Schwellung geht meist zurück, jedoch bleibt oft eine feste Beule zurück, die im Laufe der folgenden Wochen dann verknöchert und als Zentrum für eine weitergehende Verknöcherung in die umliegenden Gewebsstrukturen dient. Häufig kommt es in der Folge zu einer knöchernen Brückenbildung über die Gelenke hinweg, so dass diese einsteifen. Meist finden sich diese verknöchernden Beulen zuerst im Kopf- ,Nacken- und Schulterbereich. Sie dehnen sich dann in den folgenden Jahren zum einen in Richtung Füße, zum anderen vom Rumpf aus in die Peripherie – also in die Arme und Beine hinein – aus. Oft verläuft die FOP stark fortschreitend. Meist kommt es bereits in den ersten Lebensjahren zu einer Versteifung im Halswirbelsäulen- und Schulterbereich. Nicht selten besteht bereits um das 7. Lebensjahr eine knöcherne Verbindung zwischen dem Oberarmknochen und den Rippen, so dass die Arme fixiert sind. Dies kann im weiteren Verlauf dazu führen, dass die Betroffenen gefüttert werden müssen und spätestens von da an eine lebenslange Pflege benötigen. Im frühen Erwachsenenalter sind dann nicht selten alle rumpfnahen großen Gelenke eingesteift. Infolgedessen sind die meisten Patienten bereits ab dem 20. Lebensjahr an einen Rollstuhl gebunden und können im Alter von ca. 30 Jahren durch ihre Gelenkversteifungen oft nur noch sitzen oder stehen. Wegen der eingeschränkten Beweglichkeit des Brustkorbes und damit der Belüftung der Lunge können Lungenentzündungen eine lebensbedrohliche Gefährdung darstellen. Auch banale Stürze können, da keine Abwehr- oder Auffangbewegungen möglich sind, zu schweren Schädel-/Hirnverletzungen führen. Ursache der Erkrankung ist eine Punktmutation in einem Rezeptorgen, das auf dem langen Arm des Chromosoms 2 (2q 23-24) liegt. Dieser Gendefekt hat zur Folge, daß die Signalübertragung zwischen dem knochenbildenden Hormon und dem Zellrezeptor stark intensiviert ist und somit zu einer überschießenden Knochenneubildung führt. Leider gibt es zur Zeit immer noch keine überzeugende Behandlungsmöglichkeit, die die abnorme Knochenbildung wieder rückgängig machen könnte, noch gibt es eine sichere Verhütung des Fortschreitens der Krankheit. Allerdings sind erfolgversprechende Therapieversuche in der Erprobungsphase. Vor allem durch die Lokalisation des Gendefektes wird es in Kürze möglich sein, ein Tiermodell mit identischem Gendefekt zu bekommen, das die weitere FOP-Forschung und vor allem die Forschung hinsichtlich neuer Therapieansätze erheblich voranbringen wird. Seit 1997 gibt es in Deutschland eine Selbsthilfegruppe. Ihr Ziel ist die Unterstützung der Erforschung der Krankheit sowie neuer Therapieansätze, verbunden mit einer Intensivierung der Aufklärung über diese Krankheit. Leider kommt es derzeit immer noch zu einer zusätzlichen Verkrüppelung der Patienten durch Fehldiagnosen, leichtfertige Verletzungen der Muskulatur und nicht selten ärztliche Eingriffe: In Unwissenheit und Unkenntnis über die Erkrankung werden diesen Patienten immer wieder Injektionen (Impfungen, örtliche Betäubungen, Nervenblockaden etc.) gegeben. Häufig werden auch zur Abklärung der "tumorösen" Knoten Gewebsentnahmen oder Entfernungen der Knoten durchgeführt. Im Extremfall werden sogar manche Menschen zytostatisch behandelt oder bestrahlt. Einem Mädchen wurde sogar der ganze Arm amputiert, da man von einem bösartigen Tumor ausging. Als Reaktion auf all diese Maßnahmen kommt es leider häufig zu einer noch zusätzlichen verstärkten Verknöcherung und damit verbundenen Einsteifung. Dies könnte durch eine breite Aufklärung, vor allem der Ärzteschaft, vermieden werden. Weitere Auskünfte: FOP e. V. Wichtige und umfassende Informationen finden Sie auch über die Homepage der Internationalen FOP-Selbsthilfegruppe: www.ifopa.org |
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